Jorge fue remitido al Hospital a los 5 años de edad por haber tenido tres infecciones urinarias, retraso de peso y talla y por haber eliminado un cálculo de fosfato cálcico. De siempre, el desarrollo de peso y talla fue deficiente. Polidipsia y poliuria desde el principio, así como estreñimiento llamativo.
Al nacer, era el cuarto hijo vivo de una madre de 34 años, con dos fetos muertos intraútero. Embarazo de 39 semanas con un peso al nacer de 2.420 gramos. Parto por cesárea debido a sufrimiento fetal. Los padres son primos hermanos, sanos y sin antecedentes de hipertensión arterial o litiasis renal.
En el estudio inicial tenía defecto de concentración (osmolalidad urinaria máxima con DDAVP: 482 mOsm/kg) y se observó una nefrocalcinosis ecográfica. Los niveles de PTH eran normales. El pH mínimo tras la administración de cloruro amónico descendió a 5.2. El estudio metabólico era el siguiente:
- Peso: 13 Kg. Talla: 100,3 cm.
- Sangre: Creatinina 0,6 mg/dl, Sodio 146 mEq/l, Potasio 3,7 mEq/l, Magnesio 1,72 mg/dl.
- Orina: Volumen 840 ml en 1440 minutos, Creatinina 47 mg/dl, Calcio 20 mg/dl, Magnesio 7,46 mg/dl, Ácido úrico 34.
A los 7 años y 7 meses de edad ingresó en el Hospital con un cuadro de debilidad muscular generalizada e imposibilidad para la marcha después de la administración de un enema de fosfato (calcemia: 5.5 mg/dl; fosfatemia: 10.7 mg/dl; magnesemia 1,4 mg/dl). A los 8 años de edad, tuvo un episodio de retención urinaria secundario a un cálculo de 5 mm. enclavado en la uretra, que se extrajo. La composición del cálculo era de fosfato amónico-magnésico. Al valorar de nuevo, se observaron niveles basales elevados de renina (22,2 ng/ml/hora) y aldosterona (208 pg/ml), así como un incremento de la eliminación urinaria de prostaglandina E2 (58,1-83,5 ng/hora/1.73 m2). Se realizó una sobrecarga hiposalina (Chaimowitz), detectándose defecto de dilución (osmolalidad mínima: 85 mOsm/kg) y un ligero defecto de reabsorción distal de sodio (CH2O/CH20+CNa: 78,2%) y de cloro (CH2O/CH20+CCl: 79,6%).
A los 17 años de edad, el estudio metabólico era el siguiente:
- Peso: 53,8 Kg. Talla: 156,8 cm.
- Creatinina plasmática: 0,66 mg/dl. Sodio: 139,1 mEq/l. Potasio 4,16 mEq/l. Ácido úrico: 6,3 mg/dl. Magnesio: 1,4 mg/dl.
- Orina. Volumen: 1700 ml en 1440 minutos. Creatinina: 75,99 mg/dl. Calcio: 23,2 mg/dl. Magnesio: 9,72 mg/dl. Citrato: 154 mg/l. Oxalato: 15,1 mg/l.
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